資料來源：中華民國心臟病兒童基金會/台灣兒童心臟學會之出版品"認識兒童心臟病"

先天性心臟病是心臟及大血管在受孕第3-8週期間發育受阻或失常所造成的心臟缺損，大約每一千個新生兒中，有8-10個患有此病。先天性心臟病之原因不明，但可能是綜合了環境與遺傳的各種因素，加上懷孕初期某些因素(如：懷孕初期約3-8週時受病毒感染)互為影響，使胎兒心臟發育受阻，造成畸形。

先天性心臟病又分為發紺型與非發紺型，發紺也就是嘴唇、皮膚、指甲呈紫黑的意思。其發生的原因主要是動脈中，摻雜了靜脈血(缺氧血)，使原有的鮮血裡，氧氣濃度降低，血液變得夜為黑紫，而流經之處的嘴唇、皮膚或指甲就會有紫黑色的現象發生。非發紺則無上述情形。動脈含氧量正常範圍是95-100%，會發紺的病人，其動脈含氧量在90%以下。


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